Gilson de Souza DANIEL (Cascavel – Pr – Brazil)<\/p>\n
Agosto \u00e9 o m\u00eas da conscientiza\u00e7\u00e3o da AME. M\u00e3e compartilha rela\u00e7\u00e3o com a filha, que recebeu diagn\u00f3stico da doen\u00e7a = LM Lilian Monteiro icone relogio=Aline Giuliani e sua filha<\/p>\n
Aline Giuliani fundou o Instituto Viva \u00cdris depois que sua filha foi diagnosticada com AME tipo 2, em 2006<\/p>\n
A atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a neuromuscular gen\u00e9tica rara, degenerativa e progressiva. Uma inc\u00f3gnita para a maioria das pessoas, a AME \u00e9 pouco divulgada.<\/p>\n
Em agosto, m\u00eas da conscientiza\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, \u00e9 importante alertar sobre a necessidade do diagn\u00f3stico precoce e abordar temas como as dificuldades de pacientes e cuidadores, como \u00e9 conviver com a doen\u00e7a e, acima de tudo, quais s\u00e3o os tratamentos para uma melhor qualidade de vida dentro dessa realidade.<\/p>\n
A maioria dos casos de AME \u00e9 do tipo 1, o mais grave.<\/p>\n
Sem tratamento, crian\u00e7as diagnosticadas perdem rapidamente os neur\u00f4nios motores, respons\u00e1veis pelas fun\u00e7\u00f5es musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, se sentar ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventila\u00e7\u00e3o permanente e morrer prematuramente (por volta de dois anos).<\/p>\n
Aline Giuliani, fundadora do Instituto Viva \u00cdris, membro do Universo Coletivo AME e m\u00e3e da \u00cdris, diagnosticada com AME tipo 2, revela que receber o diagn\u00f3stico da filha foi um misto de emo\u00e7\u00f5es. \u201cSurpresa, susto, medo, incerteza. Foi muito dif\u00edcil, especialmente pelo diagn\u00f3stico dela ter demorado. Na \u00e9poca era ainda mais dif\u00edcil, ent\u00e3o ficamos meses sem saber o que ela tinha, mas sabendo que havia algo de errado\u201d, comenta.<\/p>\n
\u201cO momento do diagn\u00f3stico tamb\u00e9m foi muito complexo, pois a m\u00e9dica teve uma postura muito cruel, dizendo que a \u00cdris n\u00e3o completaria 3 anos e que nada do que fiz\u00e9ssemos poderia mudar aquela senten\u00e7a. Depois do choque, decidimos fazer por ela tudo o que pud\u00e9ssemos.<\/p>\n
Dar a ela qualidade de vida, transpor barreiras e superar as dificuldades com olhar positivo. Eu me dediquei a estudar sobre a AME e a questionar muitas coisas.<\/p>\n
\u00cdris teve um progn\u00f3stico muito diferente daquele, teve e tem uma vida plena, cheia de experi\u00eancias inusitadas e oportunidades. Tem sido desafiador e gratificante tamb\u00e9m.\u201d<\/p>\n
O diagn\u00f3stico de \u00cdris foi fechado no dia 12 de junho de 2006, quando ela tinha 1 ano e oito meses. Agora, ela tem 17 anos e far\u00e1 18 em setembro.<\/p>\n
Aline conta que, no caso da filha, que tem AME tipo 2, as maiores dificuldades sempre estiveram na mobilidade e, mais recentemente, no desejo cada vez maior que ela tem de ter autonomia e independ\u00eancia.<\/p>\n
\u201cEla tamb\u00e9m teve muitos problemas respirat\u00f3rios durante a inf\u00e2ncia, o que nos deixava apreensivos e com medo. A dificuldade de encontrar tratamentos multidisciplinares de qualidade e depois conseguir a oportunidade de um tratamento medicamentoso tamb\u00e9m marcaram nossas vidas. Mas um dia de cada vez, estamos vencendo as dificuldades.\u201d<\/p>\n
Mergulhada na doen\u00e7a para entender e ajudar a filha, Aline transp\u00f4s o n\u00facleo fam\u00edlia e passou a olhar para outras pessoas que vivenciavam os mesmos desafios<\/p>\n
. Assim, nasceu o do Instituto Viva \u00cdris, em Uberl\u00e2ndia (MG).<\/p>\n
\u201cEle nasceu da nossa hist\u00f3ria e sempre falamos que nasceu antes do CNPJ, junto com o diagn\u00f3stico da \u00cdris. Desde aquela \u00e9poca nos envolvemos em a\u00e7\u00f5es, sendo volunt\u00e1rios ou organizando eventos, mobiliza\u00e7\u00f5es.\u201d<\/p>\n
DOEN\u00c7A S\u00c9RIA Nessa caminhada, Aline planeja construir uma sede pr\u00f3pria para desenvolver mais projetos e atender mais crian\u00e7as e adolescentes com defici\u00eancias diversas.<\/p>\n
Ela enfatiza que \u00e9 fundamental falar sobre a AME. \u201cEla diz respeito a todos. Embora muita coisa tenha mudado, ainda \u00e9 uma doen\u00e7a s\u00e9ria, que representa a segunda maior causa de \u00f3bito gen\u00e9tico em crian\u00e7as de at\u00e9 2 anos. E pode ocorrer com qualquer pessoa, de qualquer classe social ou etnia.<\/p>\n
Pode apresentar sintomas em qualquer fase da vida, embora muitos ainda acreditem que seja s\u00f3 em crian\u00e7as e beb\u00eas.\u201d<\/p>\n
Aline explica que as pessoas precisam estar alertas, acompanhar marcos motores de desenvolvimento e procurar ajuda sempre que perceberem algo diferente.<\/p>\n
\u201cAl\u00e9m disso, conscientizar \u00e9 abrir portas para a inclus\u00e3o das pessoas com AME, que devem ocupar seus espa\u00e7os nas escolas, no mercado de trabalho, no acesso a uma vida digna.<\/p>\n
Ainda existe muito trabalho a ser feito.\u201d<\/p>\n
Nota m\u00e1xima
\nDesenvolvido por pesquisadores do Grupo Sabin, um estudo que apresenta uma metodologia inovadora de realizar triagem para a atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 o mais novo vencedor do Pr\u00eamio de \u2018melhor trabalho\u2019; concedido pela divis\u00e3o de Pediatria e Medicina Materno-Fetal, da American Association for Clinical Chemistry (AACC), durante o AACC World Congress 2022.<\/p>\n
A premia\u00e7\u00e3o celebra o trabalho dos pesquisadores do Sabin para desenvolver a triagem da AME a partir do sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS) de dados e mostra como esse processo foi inserido entre as doen\u00e7as detectadas no \u201cteste gen\u00e9tico da bochechinha\u201d da empresa.<\/p>\n
Na metodologia, os pesquisadores conseguiram o rastreio da altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e a identifica\u00e7\u00e3o precoce da AME com apenas uma amostra. O estudo \u201cIncorporating spinal muscular atrophy screening by next-generation\u201d \u00e9 assinado pelos pesquisadores Gustavo Barcelos Barra, Anderson Coqueiro dos Santos, Ticiane Henriques Santa Rita, Nara Diniz Soares Pessoa, Rosenelle Oliveira Araujo Ben\u00edcio, Pedro G\u00f3es Mesquita, Il\u00e1ria Cristina Sgardioli e Alessandra de Freitas Andrade, todos integrantes do N\u00facleo T\u00e9cnico Operacional (NTO), do Grupo Sabin, em Bras\u00edlia.<\/p>\n
neurocirurgi\u00e3o
\nneurocirurgi\u00e3o
\nAna Slika\/Divulga\u00e7\u00e3o
\nPalavra de especialista
\nFelipe Mendes, neurocirurgi\u00e3o, membro da Sociedade Brasileira de Neurocirurgia (SBN)<\/p>\n
N\u00e3o h\u00e1 limita\u00e7\u00f5es cognitivas
\n\u201cA forma mais comum da doen\u00e7a, respons\u00e1vel por cerca de 95% dos casos, \u00e9 um dist\u00farbio autoss\u00f4mico recessivo, o que significa que \u00e9 passado somente quando ambos os pais – portadores da muta\u00e7\u00e3o – transmitem esses genes alterados aos seus filhos.<\/p>\n
Por exemplo, se um pai tem a muta\u00e7\u00e3o e a m\u00e3e n\u00e3o, o filho n\u00e3o desenvolve a doen\u00e7a. Como n\u00e3o tem cura, a melhor forma de preven\u00e7\u00e3o \u00e9 um aconselhamento gen\u00e9tico para saber se um dos pais carrega o gene e se existe a possibilidade da crian\u00e7a nascer com AME.<\/p>\n
A atrofia muscular espinhal pode ser classificada em cinco tipos (0 a 4), que v\u00e3o de acordo com a idade, desenvolvimento dos sintomas e gravidade.<\/p>\n
A tipo 1 \u00e9 caracterizada por maior gravidade e a tipo 4 \u00e9 de menor gravidade. Os mais graves s\u00e3o os tipos 0 e 1, quando os problemas motores e respirat\u00f3rios j\u00e1 se desenvolvem nos primeiros meses de vida.<\/p>\n
A AME tipo 1 aparece at\u00e9 o sexto m\u00eas de vida. Normalmente, os beb\u00eas n\u00e3o conseguem sustentar o pesco\u00e7o nem se sentar sem apoio, apresentam dificuldades em respirar, dependendo de ventila\u00e7\u00e3o mec\u00e2nica.<\/p>\n
H\u00e1 tamb\u00e9m problemas para conseguir engolir e se alimentar. J\u00e1 a AME 2 \u00e9 uma forma intermedi\u00e1ria da doen\u00e7a e ocorre entre os seis primeiros meses at\u00e9 1 ano e meio de vida.<\/p>\n
Tamb\u00e9m tem como caracter\u00edsticas as dificuldades motoras, para caminhar de forma independente, por\u00e9m conseguem sentar sem apoio.<\/p>\n
Existem tamb\u00e9m dificuldades respirat\u00f3rias e de degluti\u00e7\u00e3o, mas em grau menor que o do tipo 1.<\/p>\n
Crian\u00e7as com AME tipo 2 podem apresentar, ao longo do tempo, anomalias como escolioses ou deformidades articulares.\u201d<\/p>\n
Edi\u00e7\u00e3o: Gilson de Souza DANIEL
\nFonte: Instituto Viva Iris\/Internet<\/p>\n
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Gilson de Souza DANIEL (Cascavel – Pr – Brazil) Agosto \u00e9 o m\u00eas da conscientiza\u00e7\u00e3o da AME. M\u00e3e compartilha rela\u00e7\u00e3o com a filha, que recebeu diagn\u00f3stico da doen\u00e7a = LM Lilian Monteiro icone relogio=Aline Giuliani e sua filha Aline Giuliani … Continue lendo