CLEOdomira Soares dos Santos (Cascavel \u00b4Pr – Brazil)<\/p>\n
Os centros de refer\u00eancia presentes no pa\u00eds s\u00e3o fundamentais para garantir o atendimento integral aos pacientes<\/p>\n
No Brasil, aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas vivem com doen\u00e7as raras, que podem ser de origem gen\u00e9tica (80%) ou de causas infecciosas, virais ou degenerativas (20%). Das 7 mil enfermidades descritas na literatura m\u00e9dica, 75% ocorrem em crian\u00e7as e jovens, e para 95% dos pacientes n\u00e3o h\u00e1 tratamento, restando somente os cuidados paliativos e servi\u00e7os de reabilita\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Neste artigo, voc\u00ea vai entender melhor o que s\u00e3o doen\u00e7as raras, como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico e quais iniciativas foram desenvolvidas para disseminar informa\u00e7\u00f5es sobre essas patologias, garantir a inclus\u00e3o de pessoas que apresentam determinadas enfermidades e facilitar a busca por unidades de sa\u00fade com tratamento espec\u00edfico.<\/p>\n
O que s\u00e3o doen\u00e7as raras?
\nDe acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), doen\u00e7as raras s\u00e3o aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil indiv\u00edduos, ou 1,3 a cada dois mil.<\/p>\n
Elas s\u00e3o caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de acordo com a patologia e com a pessoa afetada pela condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
No Brasil, a organiza\u00e7\u00e3o do atendimento \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras \u00e9 baseada em dois eixos principais:<\/p>\n
Doen\u00e7as raras de origem gen\u00e9tica: inclui anomalias cong\u00eanitas e dist\u00farbios de in\u00edcio tardio, defici\u00eancia intelectual e erros inatos do metabolismo.<\/p>\n
Doen\u00e7as raras de origem n\u00e3o gen\u00e9tica: abrange doen\u00e7as inflamat\u00f3rias e autoimunes.<\/p>\n
Atualmente, h\u00e1 17 centros de refer\u00eancia no pa\u00eds para atendimento integral ao indiv\u00edduo com doen\u00e7a rara. Al\u00e9m de permitirem o acesso a exames complementares de alta complexidade, como o sequenciamento de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o do DNA, esses espa\u00e7os possibilitam o diagn\u00f3stico, a identifica\u00e7\u00e3o de causas das doen\u00e7as, o suporte \u00e0s fam\u00edlias dos pacientes, bem como o progn\u00f3stico e o aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n
Na lista a seguir, voc\u00ea confere alguns dos principais exemplos de doen\u00e7as raras:
\nAcromegalia
\nAnemia apl\u00e1stica
\nAngioedema
\nBiotinidase
\nDefici\u00eancia de horm\u00f4nio do crescimento \u2013 hipopituitarismo
\nDermatomiosite e polimiosite
\nDiabetes ins\u00edpido
\nDoen\u00e7a de Crohn
\nDoen\u00e7a falciforme
\nDoen\u00e7a de Gaucher
\nDoen\u00e7a de Huntington
\nDoen\u00e7a de Wilson
\nEsclerose m\u00faltipla
\nFibrose c\u00edstica
\nHepatite autoimune
\nHiperplasia adrenal cong\u00eanita
\nHipertens\u00e3o arterial pulmonar
\nHipoparatireoidismo
\nHipotireoidismo cong\u00eanito
\nIctioses heredit\u00e1rias
\nLeucemia miel\u00f3ide cr\u00f4nica
\nL\u00fapus eritematoso sist\u00eamico
\nMieloma m\u00faltiplo
\nS\u00edndrome de Cushing
\nS\u00edndrome de Guillain-Barr\u00e9
\nS\u00edndrome de Turner<\/p>\n
Em 2014, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, por meio da Portaria n\u00ba 199, instituiu a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras. O objetivo \u00e9 reduzir a mortalidade, contribuir para a redu\u00e7\u00e3o da morbimortalidade e das manifesta\u00e7\u00f5es secund\u00e1rias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de a\u00e7\u00f5es de promo\u00e7\u00e3o, preven\u00e7\u00e3o, detec\u00e7\u00e3o precoce, tratamento oportuno, redu\u00e7\u00e3o de incapacidade e cuidados paliativos.<\/p>\n
Como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico?
\nA maioria das pessoas com doen\u00e7as raras \u00e9 diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, e muitas vezes o paciente chega a consultar at\u00e9 dez m\u00e9dicos de especialidades diferentes.<\/p>\n
Como cerca de 80% das enfermidades t\u00eam causas gen\u00e9ticas, o geneticista tem um papel fundamental no diagn\u00f3stico, que tamb\u00e9m deve contar com especialistas de outras \u00e1reas, como neurologia, pediatria, fisioterapia, entre outras.<\/p>\n
O teste do pezinho, que pode ser realizado 48 horas ap\u00f3s o nascimento do beb\u00ea e antes que ele complete cinco dias de vida, \u00e9 um dos principais aliados no diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as raras.<\/p>\n
Outro exame importante \u00e9 o teste da bochechinha, que consegue identificar mais de 340 tipos de enfermidades que podem ser desenvolvidas ainda na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n
O painel de doen\u00e7as trat\u00e1veis \u00e9 outra op\u00e7\u00e3o de exame que ajuda no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as graves, cr\u00f4nicas e progressivas, que podem ser tratadas de forma mais efetiva quando detectadas precocemente<\/p>\n
. Ele \u00e9 capaz de identificar mais de 320 doen\u00e7as raras e trat\u00e1veis.<\/p>\n
Para facilitar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade desenvolveu as A\u00e7\u00f5es de Educomunica\u00e7\u00e3o em Doen\u00e7as Raras, um conjunto de iniciativas que visam \u00e0 dissemina\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es sobre essas enfermidades.<\/p>\n
O objetivo \u00e9 capacitar profissionais da sa\u00fade no tema para o devido encaminhamento dos pacientes, informar a popula\u00e7\u00e3o sobre os principais sinais e sintomas das doen\u00e7as raras e facilitar a busca por unidades de sa\u00fade habilitadas no tratamento das enfermidades.
\nInclus\u00e3o de pessoas com doen\u00e7as raras<\/p>\n
A fim de garantir a todos o direito \u00e0 autonomia, inclus\u00e3o social e qualidade de vida, foi lan\u00e7ado, em 2020, o Centro Nacional de Tecnologias para Pessoas com Defici\u00eancia e Doen\u00e7as Raras (CNT-MCTI), localizado na cidade de Uberl\u00e2ndia, em Minas Gerais.<\/p>\n
O objetivo do projeto \u00e9 criar um ambiente colaborativo entre a academia, o governo e o setor privado, capaz de promover o desenvolvimento de tecnologias assistivas e solu\u00e7\u00f5es inovadoras de acessibilidade. Dessa forma, \u00e9 poss\u00edvel garantir \u00e0s pessoas com defici\u00eancia, mobilidade reduzida e doen\u00e7as raras um melhor suporte \u00e0 sa\u00fade, ao lazer, ao esporte e \u00e0 vida di\u00e1ria, proporcionando bem-estar, autonomia e inclus\u00e3o social para todos.<\/p>\n
Al\u00e9m de atender o pa\u00eds inteiro, o centro tamb\u00e9m tem capacidade para trabalhar com a\u00e7\u00f5es internacionais.<\/p>\n
A iniciativa \u00e9 resultado de uma parceria entre o governo federal, a Universidade Federal de Uberl\u00e2ndia (UFU), o Comit\u00ea Paral\u00edmpico Brasileiro (CPB), a Funda\u00e7\u00e3o Uberlandense de Turismo Esporte e Lazer (FUTEL) e o Grupo Algar Telecom.<\/p>\n
Edi\u00e7\u00e3o: CLEOdomira Soares dos Santos
\nFonte: Carina Melazzi=Jornalista e produtora de conte\u00fado. Gosta de contar hist\u00f3rias e \u00e9 apaixonada por viagens, montanhas e mar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
CLEOdomira Soares dos Santos (Cascavel \u00b4Pr – Brazil) Os centros de refer\u00eancia presentes no pa\u00eds s\u00e3o fundamentais para garantir o atendimento integral aos pacientes No Brasil, aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas vivem com doen\u00e7as raras, que podem ser de origem … Continue lendo