CLEOdomira Soares dos Santos (Cascavel Pr Brazil)<\/p>\n
As doen\u00e7as raras s\u00e3o caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam n\u00e3o s\u00f3 de doen\u00e7a para doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m de pessoa para pessoa acometida pela mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
O conceito de Doen\u00e7a Rara (DR), segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade (OMS), \u00e9 a doen\u00e7a que afeta at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na Uni\u00e3o Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milh\u00f5es de pessoas t\u00eam doen\u00e7as raras. No Brasil h\u00e1 estimados 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras, segundo pesquisa da Interfarma.<\/p>\n
Existem de seis a oito mil tipos de doen\u00e7as raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crian\u00e7as e 80% t\u00eam origem gen\u00e9tica.<\/p>\n
Algumas dessas doen\u00e7as se manifestam a partir de infec\u00e7\u00f5es bacterianas ou causas virais, al\u00e9rgicas e ambientais, ou s\u00e3o degenerativas e proliferativas.<\/p>\n
Segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, atualmente existem no Brasil cerca de 240 servi\u00e7os que oferecem a\u00e7\u00f5es de assist\u00eancia e diagn\u00f3stico.<\/p>\n
No entanto, por se tratarem de doen\u00e7as raras, muitas vezes elas s\u00e3o diagnosticadas tardiamente.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.
\nPrincipais caracter\u00edsticas<\/p>\n
As doen\u00e7as raras geralmente s\u00e3o cr\u00f4nicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.<\/p>\n
N\u00e3o existe uma cura eficaz existente, mas h\u00e1 medicamentos para tratar os sintomas.<\/p>\n
As doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades.<\/p>\n
Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doen\u00e7a quanto para os familiares.<\/p>\n
Conhe\u00e7a algumas doen\u00e7as raras<\/p>\n
Doen\u00e7a de Gaucher: gen\u00e9tica e heredit\u00e1ria, essa doen\u00e7a causa altera\u00e7\u00f5es no f\u00edgado e no ba\u00e7o.<\/p>\n
Os ossos ficam enfraquecidos e tamb\u00e9m podem ocorrer manchas na pele, cansa\u00e7o, fraqueza, diarreia e sangramento nasal.<\/p>\n
A incid\u00eancia da Doen\u00e7a de Goucher \u00e9 um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crian\u00e7as quanto adultos.<\/p>\n
\u00c9 dif\u00edcil diagnostic\u00e1-la, pois os sintomas podem confundir a an\u00e1lise cl\u00ednica. O tratamento \u00e9 feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.<\/p>\n
Hemofilia: \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico que afeta a coagula\u00e7\u00e3o do sangue.<\/p>\n
A hemofilia \u00e9 heredit\u00e1ria e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo.<\/p>\n
Pode haver sangramento dentro das articula\u00e7\u00f5es, nos m\u00fasculos, na pele e em mucosas. O tratamento \u00e9 feito com medicamentos indicados por um hematologista.<\/p>\n
Acromegalia: \u00e9 uma doen\u00e7a grave que provoca aumento das m\u00e3os e dos p\u00e9s e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os l\u00e1bios e a l\u00edngua.<\/p>\n
Diabetes, Insufici\u00eancia card\u00edaca, hipertens\u00e3o, artrose e tumores benignos tamb\u00e9m s\u00e3o comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incid\u00eancia de tr\u00eas a quatro casos por milh\u00e3o. Al\u00e9m disso, se n\u00e3o tratada, pode levar \u00e0 morte.<\/p>\n
No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doen\u00e7a, a partir de um tratamento com um especialista. As tr\u00eas formas de trat\u00e1-la s\u00e3o: medicamentos, cirurgia e radioterapia.<\/p>\n
Angiodema heredit\u00e1rio: \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que provoca incha\u00e7os nas extremidades do corpo, do rosto, dos \u00f3rg\u00e3os genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n
Al\u00e9m dos incha\u00e7os, outros sintomas s\u00e3o: n\u00e1useas, v\u00f4mitos e diarreia. O diagn\u00f3stico da doen\u00e7a \u00e9 feito por meio do hist\u00f3rico m\u00e9dico do paciente, al\u00e9m de exames laboratoriais, f\u00edsicos e de imagem. O angiodema heredit\u00e1rio \u00e9 uma doen\u00e7a rara que n\u00e3o tem cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises \u00e9 feito com medicamentos indicados por um especialista.<\/p>\n
Doen\u00e7a de Crohn: \u00e9 uma doen\u00e7a inflamat\u00f3ria cr\u00f4nica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfura\u00e7\u00f5es intestinais.<\/p>\n
Enfraquecimento, dores abdominais e nas articula\u00e7\u00f5es, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, les\u00f5es na pele, pedra nos rins e na ves\u00edcula s\u00e3o alguns dos principais sintomas.<\/p>\n
Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incid\u00eancia \u00e9 maior em fumantes.<\/p>\n
N\u00e3o se sabe ao certo quais s\u00e3o as causas dessa doen\u00e7a, mas h\u00e1 ind\u00edcios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunol\u00f3gico.<\/p>\n
Para fazer o diagn\u00f3stico \u00e9 necess\u00e1rio realizar exames de sangue, cl\u00ednicos, de imagem e analisar o hist\u00f3rico do paciente.<\/p>\n
Edi\u00e7\u00e3o: CLEOdomira Soares dos Santos
\nFonte: Refer\u00eancias-http:\/\/www.saude.gov.br\/saude-de-a-z\/doencas-raras –
\nhttp:\/\/www.eurordis.org\/content\/what-rare-disease –
\nhttps:\/\/www.eurordis.org\/information-support\/what-is-a-rare-disease\/ –
\nhttp:\/\/ec.europa.eu\/health\/ph_threats\/non_com\/docs\/portugal.pdf –
\nhttps:\/\/www.abhh.org.br\/pensegaucher\/ –
\nhttp:\/\/www.hemofiliabrasil.org.br\/hemofilia\/o-que-e\/ –
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\nhttps:\/\/fedra.pt\/doencas-raras\/ –<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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