Gilson de Souza DANIEL (Cascavel Pr Brazil)<\/p>\n
Hospital Clinicas da UNICAMPC \u00e9 um centro de refer\u00eancia para doen\u00e7as raras de origem gen\u00e9tica<\/p>\n
No dia 28 de fevereiro \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras.<\/p>\n
As doen\u00e7as raras podem se apresentar com uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam n\u00e3o s\u00f3 de doen\u00e7a para doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m de pessoa para pessoa acometida pela mesma condi\u00e7\u00e3o. De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, 80% delas t\u00eam causa gen\u00e9tica, e conforme dados da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica uma pessoa com doen\u00e7a rara leva, em m\u00e9dia, oito anos para receber um diagn\u00f3stico preciso.<\/p>\n
Para o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, aproximadamente 13 milh\u00f5es de brasileiros vivem com essas enfermidades e, para 95% n\u00e3o h\u00e1 tratamento especifico, mas h\u00e1 acompanhamento multidisciplinar, reabilita\u00e7\u00f5es, al\u00e9m de in\u00fameras pesquisas cient\u00edficas de qualidade em andamento.<\/p>\n
O Hospital de Cl\u00ednicas (HC) da Unicamp j\u00e1 era a principal refer\u00eancia na Regi\u00e3o para doen\u00e7as raras de origem gen\u00e9tica, antes mesmo da publica\u00e7\u00e3o pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade da Portaria n\u00ba 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras e incluiu o HC da Unicamp como Servi\u00e7o de Refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras. A portaria aprovou as Diretrizes para Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras no \u00e2mbito do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.<\/p>\n
De acordo com Gil Guerra J\u00fanior, m\u00e9dico endocrinologista pedi\u00e1trico e coordenador do Servi\u00e7o de Doen\u00e7as Raras do HC da Unicamp, existem cerca de sete mil doen\u00e7as raras descritas divididas entre dois grupos: as de origem gen\u00e9ticacomo anomalias cong\u00eanitas ou de manifesta\u00e7\u00e3o tardia; defici\u00eancia Intelectual e neuromotora; os Erros Inatos do Metabolismo. O HC n\u00e3o est\u00e1 credenciado para atender as doen\u00e7as raras classificadas como n\u00e3o gen\u00e9ticas de base infecciosas, inflamat\u00f3rias e autoimunes.<\/p>\n
Gil Guerra J\u00fanior esclarece que para se chegar ao diagn\u00f3stico, atualmente, um paciente chega a consultar-se com at\u00e9 10 m\u00e9dicos de especialidades diferentes, al\u00e9m de in\u00fameros profissionais de sa\u00fade.<\/p>\n
\u201cA maioria dos pacientes \u00e9 diagnosticada tardiamente, anos ap\u00f3s os primeiros sinais e sintomas do in\u00edcio da doen\u00e7a em m\u00e9dia, 75% dos casos ocorrem em crian\u00e7as e jovens. Para pelo menos 3% dos casos h\u00e1 tratamento cir\u00fargico ou medicamentos regulares que atenuam os sintomas\u201d, relata Gil Guerra J\u00fanior, que tamb\u00e9m atua como professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ci\u00eancias M\u00e9dicas (FCM) da Unicamp.<\/p>\n
Veja aqui a rela\u00e7\u00e3o de centros habilitados no Brasil e como encaminhar casos de doen\u00e7as raras ao HC da Unicamp.
\nRede Raras<\/p>\n
O HC da Unicamp tamb\u00e9m faz parte da Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras (Raras), que \u00e9 composta por hospitais universit\u00e1rios, servi\u00e7os de refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras e servi\u00e7os de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas as cinco regi\u00f5es do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regi\u00f5es do pa\u00eds. A Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras (Raras) \u00e9 um projeto de pesquisa multic\u00eantrico, financiado pelo CNPq e Minist\u00e9rio da Sa\u00fade (DECIT).<\/p>\n
De acordo com Carlos Eduardo Steiner, m\u00e9dico geneticista cl\u00ednico e professor da \u00e1rea de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Medicina Gen\u00f4mica da FCM da Unicamp e coordenador da Rede Raras no HC Unicamp, Rede Raras visa realizar, pela primeira vez na hist\u00f3ria do pa\u00eds, um censo nacional acerca da frequ\u00eancia, quadro cl\u00ednico, recursos diagn\u00f3sticos e terap\u00eauticos relacionados a indiv\u00edduos com doen\u00e7as raras de origem gen\u00e9tica e n\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n
O projeto Rede Raras encerrou duas fases de coleta de dados: o inqu\u00e9rito retrospectivo referente aos anos de 2018\/2019 com a inclus\u00e3o de 12.564 casos em todo o Brasil e mais de mil somente na Unicamp; e a coleta de dados prospectiva no ano de 2022, com 3.692 casos no Brasil e 293 na Unicamp.<\/p>\n
\u201cEm ambas as fases, o HC da Unicamp ficou entre os cinco centros com maior n\u00famero de dados coletados. Essas informa\u00e7\u00f5es foram utilizadas para criar um cen\u00e1rio das doen\u00e7as raras no Brasil e um mapa com a distribui\u00e7\u00e3o n\u00e3o apenas das doen\u00e7as, mas tamb\u00e9m dos laborat\u00f3rios e recursos humanos no Brasil, dispon\u00edveis em Rede Raras, al\u00e9m de ampla produ\u00e7\u00e3o cient\u00edfica. Tamb\u00e9m foram geradas informa\u00e7\u00f5es sobre a jornada assistencial de valor e microcusteio de tratamento de 13 doen\u00e7as espec\u00edficas\u201d, diz Steiner.<\/p>\n
A partir dessas informa\u00e7\u00f5es, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade prop\u00f4s financiar uma extens\u00e3o do projeto por mais 24 meses e que dever\u00e1 ter in\u00edcio em maio deste ano, ampliando a quantidade de hospitais com a inclus\u00e3o da rede EBSERH , bem como incluir outras doen\u00e7as e a avalia\u00e7\u00e3o da p\u00f3s-incorpora\u00e7\u00e3o de tecnologias para doen\u00e7as raras na pr\u00e1tica cl\u00ednica do Brasil. A expectativa \u00e9 que sejam geradas informa\u00e7\u00f5es do diagn\u00f3stico e do tratamento dessas doen\u00e7as, bem como atualizar o atlas brasileiro online de doen\u00e7as raras.<\/p>\n
28 de fevereiro \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/p>\n
Outro objetivo da fase de extens\u00e3o \u00e9 avaliar a ades\u00e3o aos crit\u00e9rios para in\u00edcio de tratamento e seguimento de acordo com o que \u00e9 preconizado pelo Protocolo Cl\u00ednico e Diretrizes Terap\u00eauticas (PCDT) vigente para cada doen\u00e7a rara.<\/p>\n
Essas informa\u00e7\u00f5es v\u00e3o ajudar o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade a entender como tais protocolos est\u00e3o sendo seguidos e quais as dificuldades encontradas, com poss\u00edveis propostas de melhoras \u00e0 popula\u00e7\u00e3o atendida.<\/p>\n
Edi\u00e7\u00e3o: Gilson de Souza DANIEL
\nFonte: Edimilson Montalti \u2013 N\u00facleo de Comunica\u00e7\u00e3o HC Unicamp<\/p>\n
Texto: Edimilson Montalti \u2013 N\u00facleo de Comunica\u00e7\u00e3o HC Unicamp<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Gilson de Souza DANIEL (Cascavel Pr Brazil) Hospital Clinicas da UNICAMPC \u00e9 um centro de refer\u00eancia para doen\u00e7as raras de origem gen\u00e9tica No dia 28 de fevereiro \u00e9 celebrado o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras. As doen\u00e7as raras podem se … Continue lendo