CLEOdomira Soares dos Santos (Cascavel ´Pr – Brazil)
Os centros de referência presentes no país são fundamentais para garantir o atendimento integral aos pacientes
No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras, que podem ser de origem genética (80%) ou de causas infecciosas, virais ou degenerativas (20%). Das 7 mil enfermidades descritas na literatura médica, 75% ocorrem em crianças e jovens, e para 95% dos pacientes não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação.
Neste artigo, você vai entender melhor o que são doenças raras, como é feito o diagnóstico e quais iniciativas foram desenvolvidas para disseminar informações sobre essas patologias, garantir a inclusão de pessoas que apresentam determinadas enfermidades e facilitar a busca por unidades de saúde com tratamento específico.
O que são doenças raras?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 a cada dois mil.
Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de acordo com a patologia e com a pessoa afetada pela condição.
No Brasil, a organização do atendimento às pessoas com doenças raras é baseada em dois eixos principais:
Doenças raras de origem genética: inclui anomalias congênitas e distúrbios de início tardio, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo.
Doenças raras de origem não genética: abrange doenças inflamatórias e autoimunes.
Atualmente, há 17 centros de referência no país para atendimento integral ao indivíduo com doença rara. Além de permitirem o acesso a exames complementares de alta complexidade, como o sequenciamento de última geração do DNA, esses espaços possibilitam o diagnóstico, a identificação de causas das doenças, o suporte às famílias dos pacientes, bem como o prognóstico e o aconselhamento genético.
Na lista a seguir, você confere alguns dos principais exemplos de doenças raras:
Acromegalia
Anemia aplástica
Angioedema
Biotinidase
Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo
Dermatomiosite e polimiosite
Diabetes insípido
Doença de Crohn
Doença falciforme
Doença de Gaucher
Doença de Huntington
Doença de Wilson
Esclerose múltipla
Fibrose cística
Hepatite autoimune
Hiperplasia adrenal congênita
Hipertensão arterial pulmonar
Hipoparatireoidismo
Hipotireoidismo congênito
Ictioses hereditárias
Leucemia mielóide crônica
Lúpus eritematoso sistêmico
Mieloma múltiplo
Síndrome de Cushing
Síndrome de Guillain-Barré
Síndrome de Turner
Em 2014, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Como é feito o diagnóstico?
A maioria das pessoas com doenças raras é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, e muitas vezes o paciente chega a consultar até dez médicos de especialidades diferentes.
Como cerca de 80% das enfermidades têm causas genéticas, o geneticista tem um papel fundamental no diagnóstico, que também deve contar com especialistas de outras áreas, como neurologia, pediatria, fisioterapia, entre outras.
O teste do pezinho, que pode ser realizado 48 horas após o nascimento do bebê e antes que ele complete cinco dias de vida, é um dos principais aliados no diagnóstico precoce de doenças raras.
Outro exame importante é o teste da bochechinha, que consegue identificar mais de 340 tipos de enfermidades que podem ser desenvolvidas ainda na primeira infância.
O painel de doenças tratáveis é outra opção de exame que ajuda no diagnóstico de doenças graves, crônicas e progressivas, que podem ser tratadas de forma mais efetiva quando detectadas precocemente
. Ele é capaz de identificar mais de 320 doenças raras e tratáveis.
Para facilitar o diagnóstico de doenças raras, o Ministério da Saúde desenvolveu as Ações de Educomunicação em Doenças Raras, um conjunto de iniciativas que visam à disseminação de informações sobre essas enfermidades.
O objetivo é capacitar profissionais da saúde no tema para o devido encaminhamento dos pacientes, informar a população sobre os principais sinais e sintomas das doenças raras e facilitar a busca por unidades de saúde habilitadas no tratamento das enfermidades.
Inclusão de pessoas com doenças raras
A fim de garantir a todos o direito à autonomia, inclusão social e qualidade de vida, foi lançado, em 2020, o Centro Nacional de Tecnologias para Pessoas com Deficiência e Doenças Raras (CNT-MCTI), localizado na cidade de Uberlândia, em Minas Gerais.
O objetivo do projeto é criar um ambiente colaborativo entre a academia, o governo e o setor privado, capaz de promover o desenvolvimento de tecnologias assistivas e soluções inovadoras de acessibilidade. Dessa forma, é possível garantir às pessoas com deficiência, mobilidade reduzida e doenças raras um melhor suporte à saúde, ao lazer, ao esporte e à vida diária, proporcionando bem-estar, autonomia e inclusão social para todos.
Além de atender o país inteiro, o centro também tem capacidade para trabalhar com ações internacionais.
A iniciativa é resultado de uma parceria entre o governo federal, a Universidade Federal de Uberlândia (UFU), o Comitê Paralímpico Brasileiro (CPB), a Fundação Uberlandense de Turismo Esporte e Lazer (FUTEL) e o Grupo Algar Telecom.
Edição: CLEOdomira Soares dos Santos
Fonte: Carina Melazzi=Jornalista e produtora de conteúdo. Gosta de contar histórias e é apaixonada por viagens, montanhas e mar.